Hugo_Symbol Chromosome Start_Position End_Position Variant_Classification Reference_Allele Tumor_Seq_Allele1 Tumor_Seq_Allele2 Tumor_Sample_Barcode transcript_name amino_acid_change SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 3'Flank C C T sample21 ENST00000591214 NULL SMAD2 18 45368254 45368254 Missense_Mutation C C T sample21 ENST00000262160 p.D450N SMAD2 18 45368254 45368254 Missense_Mutation C C T sample21 ENST00000356825 p.D420N SMAD2 18 45368254 45368254 Missense_Mutation C C T sample21 ENST00000402690 p.D450N SMAD2 18 45368254 45368254 Missense_Mutation C C T sample21 ENST00000586040 p.D420N SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 3'Flank G G C sample22 ENST00000591214 NULL SMAD2 18 45368266 45368266 Missense_Mutation G G C sample22 ENST00000262160 p.L446V SMAD2 18 45368266 45368266 Missense_Mutation G G C sample22 ENST00000356825 p.L416V SMAD2 18 45368266 45368266 Missense_Mutation G G C sample22 ENST00000402690 p.L446V SMAD2 18 45368266 45368266 Missense_Mutation G G C sample22 ENST00000586040 p.L416V SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 3'Flank G G C sample23 ENST00000591214 NULL SMAD2 18 45368278 45368278 Missense_Mutation G G C sample23 ENST00000262160 p.L442V SMAD2 18 45368278 45368278 Missense_Mutation G G C sample23 ENST00000356825 p.L412V SMAD2 18 45368278 45368278 Missense_Mutation G G C sample23 ENST00000402690 p.L442V SMAD2 18 45368278 45368278 Missense_Mutation G G C sample23 ENST00000586040 p.L412V SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 3'Flank C C T sample24 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371711 45371711 Missense_Mutation C C T sample24 ENST00000262160 p.R427Q SMAD2 18 45371711 45371711 Missense_Mutation C C T sample24 ENST00000356825 p.R397Q SMAD2 18 45371711 45371711 Missense_Mutation C C T sample24 ENST00000402690 p.R427Q SMAD2 18 45371711 45371711 Missense_Mutation C C T sample24 ENST00000586040 p.R397Q SMAD2 18 45371711 45371711 Missense_Mutation C C T sample24 ENST00000591214 p.R397Q SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 3'Flank C C A sample25 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371730 45371730 Missense_Mutation C C A sample25 ENST00000262160 p.G421W SMAD2 18 45371730 45371730 Missense_Mutation C C A sample25 ENST00000356825 p.G391W SMAD2 18 45371730 45371730 Missense_Mutation C C A sample25 ENST00000402690 p.G421W SMAD2 18 45371730 45371730 Missense_Mutation C C A sample25 ENST00000586040 p.G391W SMAD2 18 45371730 45371730 Missense_Mutation C C A sample25 ENST00000591214 p.G391W SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 3'Flank C C A sample26 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371747 45371747 Missense_Mutation C C A sample26 ENST00000262160 p.R415I SMAD2 18 45371747 45371747 Missense_Mutation C C A sample26 ENST00000356825 p.R385I SMAD2 18 45371747 45371747 Missense_Mutation C C A sample26 ENST00000402690 p.R415I SMAD2 18 45371747 45371747 Missense_Mutation C C A sample26 ENST00000586040 p.R385I SMAD2 18 45371747 45371747 Missense_Mutation C C A sample26 ENST00000591214 p.R385I SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 3'Flank G G C sample27 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371772 45371772 Missense_Mutation G G C sample27 ENST00000262160 p.Q407E SMAD2 18 45371772 45371772 Missense_Mutation G G C sample27 ENST00000356825 p.Q377E SMAD2 18 45371772 45371772 Missense_Mutation G G C sample27 ENST00000402690 p.Q407E SMAD2 18 45371772 45371772 Missense_Mutation G G C sample27 ENST00000586040 p.Q377E SMAD2 18 45371772 45371772 Missense_Mutation G G C sample27 ENST00000591214 p.Q377E SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 3'Flank A A G sample28 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371798 45371798 Missense_Mutation A A G sample28 ENST00000262160 p.V398A SMAD2 18 45371798 45371798 Missense_Mutation A A G sample28 ENST00000356825 p.V368A SMAD2 18 45371798 45371798 Missense_Mutation A A G sample28 ENST00000402690 p.V398A SMAD2 18 45371798 45371798 Missense_Mutation A A G sample28 ENST00000586040 p.V368A SMAD2 18 45371798 45371798 Missense_Mutation A A G sample28 ENST00000591214 p.V368A SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 3'Flank G G A sample29 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45371801 45371801 Missense_Mutation G G A sample29 ENST00000262160 p.S397F SMAD2 18 45371801 45371801 Missense_Mutation G G A sample29 ENST00000356825 p.S367F SMAD2 18 45371801 45371801 Missense_Mutation G G A sample29 ENST00000402690 p.S397F SMAD2 18 45371801 45371801 Missense_Mutation G G A sample29 ENST00000586040 p.S367F SMAD2 18 45371801 45371801 Missense_Mutation G G A sample29 ENST00000591214 p.S367F SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 3'Flank A A C sample30 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45372102 45372102 Missense_Mutation A A C sample30 ENST00000262160 p.F356C SMAD2 18 45372102 45372102 Missense_Mutation A A C sample30 ENST00000356825 p.F326C SMAD2 18 45372102 45372102 Missense_Mutation A A C sample30 ENST00000402690 p.F356C SMAD2 18 45372102 45372102 Missense_Mutation A A C sample30 ENST00000586040 p.F326C SMAD2 18 45372102 45372102 Missense_Mutation A A C sample30 ENST00000591214 p.F326C SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 3'Flank C C T sample31 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45372165 45372165 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000262160 p.G335E SMAD2 18 45372165 45372165 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000356825 p.G305E SMAD2 18 45372165 45372165 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000402690 p.G335E SMAD2 18 45372165 45372165 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000586040 p.G305E SMAD2 18 45372165 45372165 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000591214 p.G305E SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 3'Flank C C A sample3 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374854 45374854 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000262160 p.R330M SMAD2 18 45374854 45374854 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000356825 p.R300M SMAD2 18 45374854 45374854 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000402690 p.R330M SMAD2 18 45374854 45374854 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000586040 p.R300M SMAD2 18 45374854 45374854 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000591214 p.R300M SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 3'Flank C C G sample32 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374862 45374862 Missense_Mutation C C G sample32 ENST00000262160 p.M327I SMAD2 18 45374862 45374862 Missense_Mutation C C G sample32 ENST00000356825 p.M297I SMAD2 18 45374862 45374862 Missense_Mutation C C G sample32 ENST00000402690 p.M327I SMAD2 18 45374862 45374862 Missense_Mutation C C G sample32 ENST00000586040 p.M297I SMAD2 18 45374862 45374862 Missense_Mutation C C G sample32 ENST00000591214 p.M297I SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 3'Flank G G A sample33 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374875 45374875 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000262160 p.A323V SMAD2 18 45374875 45374875 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000356825 p.A293V SMAD2 18 45374875 45374875 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000402690 p.A323V SMAD2 18 45374875 45374875 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000586040 p.A293V SMAD2 18 45374875 45374875 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000591214 p.A293V SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample34 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 3'Flank C C T sample35 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample34 ENST00000262160 p.R321Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample34 ENST00000356825 p.R291Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample34 ENST00000402690 p.R321Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample34 ENST00000586040 p.R291Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample34 ENST00000591214 p.R291Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample35 ENST00000262160 p.R321Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample35 ENST00000356825 p.R291Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample35 ENST00000402690 p.R321Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample35 ENST00000586040 p.R291Q SMAD2 18 45374881 45374881 Missense_Mutation C C T sample35 ENST00000591214 p.R291Q SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 3'Flank T T G sample36 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374885 45374885 Missense_Mutation T T G sample36 ENST00000262160 p.N320H SMAD2 18 45374885 45374885 Missense_Mutation T T G sample36 ENST00000356825 p.N290H SMAD2 18 45374885 45374885 Missense_Mutation T T G sample36 ENST00000402690 p.N320H SMAD2 18 45374885 45374885 Missense_Mutation T T G sample36 ENST00000586040 p.N290H SMAD2 18 45374885 45374885 Missense_Mutation T T G sample36 ENST00000591214 p.N290H SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 3'Flank G G C sample37 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374910 45374910 Missense_Mutation G G C sample37 ENST00000262160 p.F311L SMAD2 18 45374910 45374910 Missense_Mutation G G C sample37 ENST00000356825 p.F281L SMAD2 18 45374910 45374910 Missense_Mutation G G C sample37 ENST00000402690 p.F311L SMAD2 18 45374910 45374910 Missense_Mutation G G C sample37 ENST00000586040 p.F281L SMAD2 18 45374910 45374910 Missense_Mutation G G C sample37 ENST00000591214 p.F281L SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 3'Flank T T G sample38 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374924 45374924 Missense_Mutation T T G sample38 ENST00000262160 p.N307H SMAD2 18 45374924 45374924 Missense_Mutation T T G sample38 ENST00000356825 p.N277H SMAD2 18 45374924 45374924 Missense_Mutation T T G sample38 ENST00000402690 p.N307H SMAD2 18 45374924 45374924 Missense_Mutation T T G sample38 ENST00000586040 p.N277H SMAD2 18 45374924 45374924 Missense_Mutation T T G sample38 ENST00000591214 p.N277H SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G A sample39 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 3'Flank G G T sample40 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G A sample39 ENST00000262160 p.P305L SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G A sample39 ENST00000356825 p.P275L SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G A sample39 ENST00000402690 p.P305L SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G A sample39 ENST00000586040 p.P275L SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G A sample39 ENST00000591214 p.P275L SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G T sample40 ENST00000262160 p.P305Q SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G T sample40 ENST00000356825 p.P275Q SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G T sample40 ENST00000402690 p.P305Q SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G T sample40 ENST00000586040 p.P275Q SMAD2 18 45374929 45374929 Missense_Mutation G G T sample40 ENST00000591214 p.P275Q SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 3'Flank T T C sample41 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374932 45374932 Missense_Mutation T T C sample41 ENST00000262160 p.D304G SMAD2 18 45374932 45374932 Missense_Mutation T T C sample41 ENST00000356825 p.D274G SMAD2 18 45374932 45374932 Missense_Mutation T T C sample41 ENST00000402690 p.D304G SMAD2 18 45374932 45374932 Missense_Mutation T T C sample41 ENST00000586040 p.D274G SMAD2 18 45374932 45374932 Missense_Mutation T T C sample41 ENST00000591214 p.D274G SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 3'Flank C C A sample42 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374941 45374941 Missense_Mutation C C A sample42 ENST00000262160 p.G301V SMAD2 18 45374941 45374941 Missense_Mutation C C A sample42 ENST00000356825 p.G271V SMAD2 18 45374941 45374941 Missense_Mutation C C A sample42 ENST00000402690 p.G301V SMAD2 18 45374941 45374941 Missense_Mutation C C A sample42 ENST00000586040 p.G271V SMAD2 18 45374941 45374941 Missense_Mutation C C A sample42 ENST00000591214 p.G271V SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 3'Flank C C T sample43 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45374945 45374945 Missense_Mutation C C T sample43 ENST00000262160 p.D300N SMAD2 18 45374945 45374945 Missense_Mutation C C T sample43 ENST00000356825 p.D270N SMAD2 18 45374945 45374945 Missense_Mutation C C T sample43 ENST00000402690 p.D300N SMAD2 18 45374945 45374945 Missense_Mutation C C T sample43 ENST00000586040 p.D270N SMAD2 18 45374945 45374945 Missense_Mutation C C T sample43 ENST00000591214 p.D270N SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample44 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 3'Flank G G A sample45 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample44 ENST00000262160 p.S276L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample44 ENST00000356825 p.S246L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample44 ENST00000402690 p.S276L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample44 ENST00000586040 p.S246L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample44 ENST00000591214 p.S246L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample45 ENST00000262160 p.S276L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample45 ENST00000356825 p.S246L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample45 ENST00000402690 p.S276L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample45 ENST00000586040 p.S246L SMAD2 18 45375016 45375016 Missense_Mutation G G A sample45 ENST00000591214 p.S246L SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000586514 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000587269 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 3'Flank G G A sample46 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45377680 45377680 Missense_Mutation G G A sample46 ENST00000262160 p.S250F SMAD2 18 45377680 45377680 Missense_Mutation G G A sample46 ENST00000356825 p.S220F SMAD2 18 45377680 45377680 Missense_Mutation G G A sample46 ENST00000402690 p.S250F SMAD2 18 45377680 45377680 Missense_Mutation G G A sample46 ENST00000586040 p.S220F SMAD2 18 45377680 45377680 Missense_Mutation G G A sample46 ENST00000591214 p.S220F SMAD2 18 45394753 45394753 3'Flank G G C sample47 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45394753 45394753 3'Flank G G C sample47 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45394753 45394753 3'Flank G G C sample47 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45394753 45394753 3'Flank G G C sample47 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000262160 p.S199C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000356825 p.S169C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000402690 p.S199C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000586040 p.S169C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000586514 p.S199C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000587269 p.S199C SMAD2 18 45394753 45394753 Missense_Mutation G G C sample47 ENST00000591214 p.S169C SMAD2 18 45394753 45394753 RNA G G C sample47 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45394757 45394757 3'Flank G G A sample48 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45394757 45394757 3'Flank G G A sample48 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45394757 45394757 3'Flank G G A sample48 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45394757 45394757 3'Flank G G A sample48 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000262160 p.H198Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000356825 p.H168Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000402690 p.H198Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000586040 p.H168Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000586514 p.H198Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000587269 p.H198Y SMAD2 18 45394757 45394757 Missense_Mutation G G A sample48 ENST00000591214 p.H168Y SMAD2 18 45394757 45394757 RNA G G A sample48 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45395657 45395657 3'Flank T T G sample49 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45395657 45395657 3'Flank T T G sample49 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45395657 45395657 3'Flank T T G sample49 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45395657 45395657 3'Flank T T G sample49 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000262160 p.E159D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000356825 p.E129D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000402690 p.E159D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000586040 p.E129D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000586514 p.E159D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000587269 p.E159D SMAD2 18 45395657 45395657 Missense_Mutation T T G sample49 ENST00000591214 p.E129D SMAD2 18 45395657 45395657 RNA T T G sample49 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45395668 45395668 3'Flank T T C sample50 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45395668 45395668 3'Flank T T C sample50 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45395668 45395668 3'Flank T T C sample50 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45395668 45395668 3'Flank T T C sample50 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000262160 p.K156E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000356825 p.K126E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000402690 p.K156E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000586040 p.K126E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000586514 p.K156E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000587269 p.K156E SMAD2 18 45395668 45395668 Missense_Mutation T T C sample50 ENST00000591214 p.K126E SMAD2 18 45395668 45395668 RNA T T C sample50 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45395686 45395686 3'Flank C C T sample33 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45395686 45395686 3'Flank C C T sample33 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45395686 45395686 3'Flank C C T sample33 ENST00000587421 NULL SMAD2 18 45395686 45395686 3'Flank C C T sample33 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000262160 p.E150K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000356825 p.E120K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000402690 p.E150K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000586040 p.E120K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000586514 p.E150K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000587269 p.E150K SMAD2 18 45395686 45395686 Missense_Mutation C C T sample33 ENST00000591214 p.E120K SMAD2 18 45395686 45395686 RNA C C T sample33 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45395769 45395769 3'Flank C C A sample51 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45395769 45395769 3'Flank C C A sample51 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45395769 45395769 3'Flank C C A sample51 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000262160 p.G122V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000356825 p.G92V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000402690 p.G122V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000586040 p.G92V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000586514 p.G122V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000587269 p.G122V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000587421 p.G122V SMAD2 18 45395769 45395769 Missense_Mutation C C A sample51 ENST00000591214 p.G92V SMAD2 18 45395769 45395769 RNA C C A sample51 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45395775 45395775 3'Flank C C T sample38 ENST00000585978 NULL SMAD2 18 45395775 45395775 3'Flank C C T sample38 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45395775 45395775 3'Flank C C T sample38 ENST00000589877 NULL SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000262160 p.R120Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000356825 p.R90Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000402690 p.R120Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000586040 p.R90Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000586514 p.R120Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000587269 p.R120Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000587421 p.R120Q SMAD2 18 45395775 45395775 Missense_Mutation C C T sample38 ENST00000591214 p.R90Q SMAD2 18 45395775 45395775 RNA C C T sample38 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45396887 45396887 Intron C C A sample3 ENST00000356825 e2-1080 SMAD2 18 45396887 45396887 Intron C C A sample3 ENST00000586040 e2-1080 SMAD2 18 45396887 45396887 Intron C C A sample3 ENST00000591214 e2-1080 SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000262160 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000402690 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000585978 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000586514 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000587269 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000587421 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 Missense_Mutation C C A sample3 ENST00000589877 p.Q95H SMAD2 18 45396887 45396887 RNA C C A sample3 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45396887 45396887 RNA C C A sample3 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45422914 45422914 5'Flank T T C sample52 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45422914 45422914 5'Flank T T C sample52 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000262160 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000356825 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000402690 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000585978 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000586040 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000586514 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000587269 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000587421 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000589877 p.T72A SMAD2 18 45422914 45422914 Missense_Mutation T T C sample52 ENST00000591214 p.T72A SMAD2 18 45422958 45422958 5'Flank C C T sample53 ENST00000586487 NULL SMAD2 18 45422958 45422958 5'Flank C C T sample53 ENST00000587353 NULL SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000262160 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000356825 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000402690 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000585978 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000586040 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000586514 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000587269 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000587421 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000589877 p.R57Q SMAD2 18 45422958 45422958 Missense_Mutation C C T sample53 ENST00000591214 p.R57Q SMAD3 15 67358560 67358560 5'Flank A A G sample54 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67358560 67358560 5'Flank A A G sample54 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67358560 67358560 5'Flank A A G sample54 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67358560 67358560 Intron A A G sample54 ENST00000559460 e0+2278 SMAD3 15 67358560 67358560 Missense_Mutation A A G sample54 ENST00000327367 p.Q23R SMAD3 15 67358570 67358570 5'Flank G G T sample55 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67358570 67358570 5'Flank G G T sample55 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67358570 67358570 5'Flank G G T sample55 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67358570 67358570 Intron G G T sample55 ENST00000559460 e0+2288 SMAD3 15 67358570 67358570 Missense_Mutation G G T sample55 ENST00000327367 p.Q26H SMAD3 15 67457245 67457245 3'UTR C C T sample56 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'Flank C C T sample56 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'UTR C C T sample56 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'UTR C C T sample56 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'UTR C C T sample56 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'UTR C C T sample56 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 5'UTR C C T sample56 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457245 67457245 Missense_Mutation C C T sample56 ENST00000559092 p.A55V SMAD3 15 67457245 67457245 Silent C C T sample56 ENST00000327367 p.G73 SMAD3 15 67457245 67457245 Silent C C T sample56 ENST00000439724 p.G29 SMAD3 15 67457257 67457257 3'UTR G G T sample57 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'Flank G G T sample57 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'UTR G G T sample57 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'UTR G G T sample57 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'UTR G G T sample57 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'UTR G G T sample57 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 5'UTR G G T sample57 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457257 67457257 Missense_Mutation G G T sample57 ENST00000559092 p.C59F SMAD3 15 67457257 67457257 Silent G G T sample57 ENST00000327367 p.V77 SMAD3 15 67457257 67457257 Silent G G T sample57 ENST00000439724 p.V33 SMAD3 15 67457287 67457287 3'UTR C C A sample58 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'Flank C C A sample58 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'UTR C C A sample58 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'UTR C C A sample58 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'UTR C C A sample58 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'UTR C C A sample58 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 5'UTR C C A sample58 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457287 67457287 Missense_Mutation C C A sample58 ENST00000559092 p.S69Y SMAD3 15 67457287 67457287 Silent C C A sample58 ENST00000327367 p.I87 SMAD3 15 67457287 67457287 Silent C C A sample58 ENST00000439724 p.I43 SMAD3 15 67457298 67457298 3'UTR T T C sample59 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'Flank T T C sample59 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'UTR T T C sample59 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'UTR T T C sample59 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'UTR T T C sample59 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'UTR T T C sample59 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 5'UTR T T C sample59 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457298 67457298 Missense_Mutation T T C sample59 ENST00000327367 p.L91P SMAD3 15 67457298 67457298 Missense_Mutation T T C sample59 ENST00000439724 p.L47P SMAD3 15 67457298 67457298 Missense_Mutation T T C sample59 ENST00000559092 p.C73R SMAD3 15 67457304 67457304 3'UTR G G A sample30 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'Flank G G A sample30 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'UTR G G A sample30 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'UTR G G A sample30 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'UTR G G A sample30 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'UTR G G A sample30 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 5'UTR G G A sample30 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457304 67457304 Missense_Mutation G G A sample30 ENST00000327367 p.R93Q SMAD3 15 67457304 67457304 Missense_Mutation G G A sample30 ENST00000439724 p.R49Q SMAD3 15 67457304 67457304 Missense_Mutation G G A sample30 ENST00000559092 p.D75N SMAD3 15 67457330 67457330 3'UTR G G A sample60 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'Flank G G A sample60 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'UTR G G A sample60 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'UTR G G A sample60 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'UTR G G A sample60 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'UTR G G A sample60 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 5'UTR G G A sample60 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67457330 67457330 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000327367 p.E102K SMAD3 15 67457330 67457330 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000439724 p.E58K SMAD3 15 67457330 67457330 Silent G G A sample60 ENST00000559092 p.T83 SMAD3 15 67457371 67457371 3'UTR G G A sample61 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 5'Flank G G A sample61 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000327367 p.M115I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000439724 p.M71I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000540846 p.M10I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000558739 p.M10I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000558894 p.M10I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000559460 p.M10I SMAD3 15 67457371 67457371 Missense_Mutation G G A sample61 ENST00000560175 p.M10I SMAD3 15 67457371 67457371 Silent G G A sample61 ENST00000559092 p.*97 SMAD3 15 67457635 67457635 3'Flank G G A sample62 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 3'UTR G G A sample62 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 5'Flank G G A sample62 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000327367 p.E149K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000439724 p.E105K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000540846 p.E44K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000558739 p.E44K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000558894 p.E44K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000559460 p.E44K SMAD3 15 67457635 67457635 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000560175 p.E44K SMAD3 15 67457642 67457642 3'Flank C C A sample63 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 3'UTR C C A sample63 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 5'Flank C C A sample63 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000327367 p.P151H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000439724 p.P107H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000540846 p.P46H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000558739 p.P46H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000558894 p.P46H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000559460 p.P46H SMAD3 15 67457642 67457642 Missense_Mutation C C A sample63 ENST00000560175 p.P46H SMAD3 15 67459118 67459118 3'Flank G G T sample43 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 3'Flank G G T sample43 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 3'UTR G G T sample43 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'Flank G G T sample43 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'Flank G G T sample43 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'Flank G G T sample43 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'UTR G G T sample43 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'UTR G G T sample43 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 5'UTR G G T sample43 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000327367 p.E178D SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000439724 p.E134D SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000540846 p.E73D SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000558894 p.E73D SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000559460 p.E73D SMAD3 15 67459118 67459118 Missense_Mutation G G T sample43 ENST00000560175 p.E73D SMAD3 15 67473630 67473630 3'Flank A A G sample64 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 3'Flank A A G sample64 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 3'Flank A A G sample64 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 3'Flank A A G sample64 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 3'Flank A A G sample64 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 5'Flank A A G sample64 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 5'Flank A A G sample64 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 Intron A A G sample64 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000327367 p.Y237C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000439724 p.Y193C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000537194 p.Y42C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000540846 p.Y132C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000558428 p.Y42C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000558827 p.Y42C SMAD3 15 67473630 67473630 Missense_Mutation A A G sample64 ENST00000558894 p.Y132C SMAD3 15 67473647 67473647 3'Flank C C T sample65 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 3'Flank C C T sample65 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 3'Flank C C T sample65 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 3'Flank C C T sample65 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 3'Flank C C T sample65 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 5'Flank C C T sample65 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 5'Flank C C T sample65 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 Intron C C T sample65 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000327367 p.R243C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000439724 p.R199C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000537194 p.R48C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000540846 p.R138C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000558428 p.R48C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000558827 p.R48C SMAD3 15 67473647 67473647 Missense_Mutation C C T sample65 ENST00000558894 p.R138C SMAD3 15 67473650 67473650 3'Flank G G A sample62 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 3'Flank G G A sample62 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 3'Flank G G A sample62 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 3'Flank G G A sample62 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 3'Flank G G A sample62 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 5'Flank G G A sample62 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 5'Flank G G A sample62 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 Intron G G A sample62 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000327367 p.V244I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000439724 p.V200I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000537194 p.V49I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000540846 p.V139I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000558428 p.V49I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000558827 p.V49I SMAD3 15 67473650 67473650 Missense_Mutation G G A sample62 ENST00000558894 p.V139I SMAD3 15 67473677 67473677 3'Flank C C T sample66 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 3'Flank C C T sample66 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 3'Flank C C T sample66 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 3'Flank C C T sample66 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 3'Flank C C T sample66 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 5'Flank C C T sample66 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 5'Flank C C T sample66 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 Intron C C T sample66 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000327367 p.P253S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000439724 p.P209S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000537194 p.P58S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000540846 p.P148S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000558428 p.P58S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000558827 p.P58S SMAD3 15 67473677 67473677 Missense_Mutation C C T sample66 ENST00000558894 p.P148S SMAD3 15 67473685 67473685 3'Flank G G A sample67 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 3'Flank G G A sample67 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 3'Flank G G A sample67 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 3'Flank G G A sample67 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 3'Flank G G A sample67 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 5'Flank G G A sample67 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 5'Flank G G A sample67 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 Intron G G A sample67 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000327367 p.M255I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000439724 p.M211I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000537194 p.M60I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000540846 p.M150I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000558428 p.M60I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000558827 p.M60I SMAD3 15 67473685 67473685 Missense_Mutation G G A sample67 ENST00000558894 p.M150I SMAD3 15 67473722 67473722 3'Flank C C T sample31 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 3'Flank C C T sample31 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 3'Flank C C T sample31 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 3'Flank C C T sample31 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 3'Flank C C T sample31 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 5'Flank C C T sample31 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 5'Flank C C T sample31 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 Intron C C T sample31 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000327367 p.R268C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000439724 p.R224C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000537194 p.R73C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000540846 p.R163C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000558428 p.R73C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000558827 p.R73C SMAD3 15 67473722 67473722 Missense_Mutation C C T sample31 ENST00000558894 p.R163C SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample68 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample68 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample68 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample68 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample68 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample69 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample69 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample69 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample69 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 3'Flank G G A sample69 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 5'Flank G G A sample68 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 5'Flank G G A sample68 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 5'Flank G G A sample69 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 5'Flank G G A sample69 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 Intron G G A sample68 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 Intron G G A sample69 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000327367 p.R268H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000439724 p.R224H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000537194 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000540846 p.R163H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000558428 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000558827 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample68 ENST00000558894 p.R163H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000327367 p.R268H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000439724 p.R224H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000537194 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000540846 p.R163H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000558428 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000558827 p.R73H SMAD3 15 67473723 67473723 Missense_Mutation G G A sample69 ENST00000558894 p.R163H SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 3'Flank C C T sample70 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 5'Flank C C T sample70 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 5'Flank C C T sample70 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 Intron C C T sample70 ENST00000558894 e6-2627 SMAD3 15 67477076 67477076 Intron C C T sample70 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477076 67477076 Missense_Mutation C C T sample70 ENST00000327367 p.R295W SMAD3 15 67477076 67477076 Missense_Mutation C C T sample70 ENST00000439724 p.R251W SMAD3 15 67477076 67477076 Missense_Mutation C C T sample70 ENST00000537194 p.R100W SMAD3 15 67477076 67477076 Missense_Mutation C C T sample70 ENST00000540846 p.R190W SMAD3 15 67477076 67477076 Missense_Mutation C C T sample70 ENST00000558827 p.R100W SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 3'Flank G G A sample3 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 5'Flank G G A sample3 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 Intron G G A sample3 ENST00000558894 e6-2551 SMAD3 15 67477152 67477152 Intron G G A sample3 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477152 67477152 Missense_Mutation G G A sample3 ENST00000327367 p.C320Y SMAD3 15 67477152 67477152 Missense_Mutation G G A sample3 ENST00000439724 p.C276Y SMAD3 15 67477152 67477152 Missense_Mutation G G A sample3 ENST00000537194 p.C125Y SMAD3 15 67477152 67477152 Missense_Mutation G G A sample3 ENST00000540846 p.C215Y SMAD3 15 67477152 67477152 Missense_Mutation G G A sample3 ENST00000560424 p.V14I SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 3'Flank G G A sample49 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 5'Flank G G A sample49 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 Intron G G A sample49 ENST00000558894 e6-2542 SMAD3 15 67477161 67477161 Intron G G A sample49 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477161 67477161 Missense_Mutation G G A sample49 ENST00000327367 p.R323H SMAD3 15 67477161 67477161 Missense_Mutation G G A sample49 ENST00000439724 p.R279H SMAD3 15 67477161 67477161 Missense_Mutation G G A sample49 ENST00000537194 p.R128H SMAD3 15 67477161 67477161 Missense_Mutation G G A sample49 ENST00000540846 p.R218H SMAD3 15 67477161 67477161 Missense_Mutation G G A sample49 ENST00000560424 p.A17T SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 3'Flank G G A sample60 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 5'Flank G G A sample60 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 Intron G G A sample60 ENST00000558894 e6-2536 SMAD3 15 67477167 67477167 Intron G G A sample60 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477167 67477167 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000327367 p.G325D SMAD3 15 67477167 67477167 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000439724 p.G281D SMAD3 15 67477167 67477167 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000537194 p.G130D SMAD3 15 67477167 67477167 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000540846 p.G220D SMAD3 15 67477167 67477167 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000560424 p.A19T SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 3'Flank G G T sample71 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 5'Flank G G T sample71 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 Intron G G T sample71 ENST00000558894 e6-2525 SMAD3 15 67477178 67477178 Intron G G T sample71 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477178 67477178 Missense_Mutation G G T sample71 ENST00000327367 p.A329S SMAD3 15 67477178 67477178 Missense_Mutation G G T sample71 ENST00000439724 p.A285S SMAD3 15 67477178 67477178 Missense_Mutation G G T sample71 ENST00000537194 p.A134S SMAD3 15 67477178 67477178 Missense_Mutation G G T sample71 ENST00000540846 p.A224S SMAD3 15 67477178 67477178 Silent G G T sample71 ENST00000560424 p.R22 SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 3'Flank G G A sample72 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 5'Flank G G A sample72 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 Intron G G A sample72 ENST00000558894 e6-2519 SMAD3 15 67477184 67477184 Intron G G A sample72 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67477184 67477184 Missense_Mutation G G A sample72 ENST00000327367 p.V331I SMAD3 15 67477184 67477184 Missense_Mutation G G A sample72 ENST00000439724 p.V287I SMAD3 15 67477184 67477184 Missense_Mutation G G A sample72 ENST00000537194 p.V136I SMAD3 15 67477184 67477184 Missense_Mutation G G A sample72 ENST00000540846 p.V226I SMAD3 15 67477184 67477184 Silent G G A sample72 ENST00000560424 p.P24 SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'Flank G G C sample73 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 3'UTR G G C sample73 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 Intron G G C sample73 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000327367 p.K341N SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000439724 p.K297N SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000537194 p.K146N SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000540846 p.K236N SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000558894 p.K190N SMAD3 15 67479716 67479716 Missense_Mutation G G C sample73 ENST00000560424 p.R72T SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'Flank C C A sample74 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 3'UTR C C A sample74 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 Intron C C A sample74 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67479786 67479786 Missense_Mutation C C A sample74 ENST00000327367 p.Q365K SMAD3 15 67479786 67479786 Missense_Mutation C C A sample74 ENST00000439724 p.Q321K SMAD3 15 67479786 67479786 Missense_Mutation C C A sample74 ENST00000537194 p.Q170K SMAD3 15 67479786 67479786 Missense_Mutation C C A sample74 ENST00000540846 p.Q260K SMAD3 15 67479786 67479786 Silent C C A sample74 ENST00000560424 p.T95 SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'Flank G G C sample75 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 3'UTR G G C sample75 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 Intron G G C sample75 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67479829 67479829 Missense_Mutation G G C sample75 ENST00000327367 p.G379A SMAD3 15 67479829 67479829 Missense_Mutation G G C sample75 ENST00000439724 p.G335A SMAD3 15 67479829 67479829 Missense_Mutation G G C sample75 ENST00000537194 p.G184A SMAD3 15 67479829 67479829 Missense_Mutation G G C sample75 ENST00000540846 p.G274A SMAD3 15 67479829 67479829 Missense_Mutation G G C sample75 ENST00000560424 p.A110P SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'Flank C C T sample76 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 3'UTR C C T sample76 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 Intron C C T sample76 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67479838 67479838 Missense_Mutation C C T sample76 ENST00000327367 p.A382V SMAD3 15 67479838 67479838 Missense_Mutation C C T sample76 ENST00000439724 p.A338V SMAD3 15 67479838 67479838 Missense_Mutation C C T sample76 ENST00000537194 p.A187V SMAD3 15 67479838 67479838 Missense_Mutation C C T sample76 ENST00000540846 p.A277V SMAD3 15 67479838 67479838 Missense_Mutation C C T sample76 ENST00000560424 p.R113W SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'Flank C C A sample77 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 3'UTR C C A sample77 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 Intron C C A sample77 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482773 67482773 Missense_Mutation C C A sample77 ENST00000327367 p.P393T SMAD3 15 67482773 67482773 Missense_Mutation C C A sample77 ENST00000439724 p.P349T SMAD3 15 67482773 67482773 Missense_Mutation C C A sample77 ENST00000537194 p.P198T SMAD3 15 67482773 67482773 Missense_Mutation C C A sample77 ENST00000540846 p.P288T SMAD3 15 67482773 67482773 Silent C C A sample77 ENST00000560424 p.P123 SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'Flank C C T sample78 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 3'UTR C C T sample78 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 Intron C C T sample78 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482774 67482774 Missense_Mutation C C T sample78 ENST00000327367 p.P393L SMAD3 15 67482774 67482774 Missense_Mutation C C T sample78 ENST00000439724 p.P349L SMAD3 15 67482774 67482774 Missense_Mutation C C T sample78 ENST00000537194 p.P198L SMAD3 15 67482774 67482774 Missense_Mutation C C T sample78 ENST00000540846 p.P288L SMAD3 15 67482774 67482774 Missense_Mutation C C T sample78 ENST00000560424 p.P124S SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'Flank A A T sample79 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 3'UTR A A T sample79 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 Intron A A T sample79 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482810 67482810 Missense_Mutation A A T sample79 ENST00000327367 p.Q405L SMAD3 15 67482810 67482810 Missense_Mutation A A T sample79 ENST00000439724 p.Q361L SMAD3 15 67482810 67482810 Missense_Mutation A A T sample79 ENST00000537194 p.Q210L SMAD3 15 67482810 67482810 Missense_Mutation A A T sample79 ENST00000540846 p.Q300L SMAD3 15 67482810 67482810 Missense_Mutation A A T sample79 ENST00000560424 p.S136C SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'Flank C C T sample80 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 3'UTR C C T sample80 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 Intron C C T sample80 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482843 67482843 Missense_Mutation C C T sample80 ENST00000327367 p.S416F SMAD3 15 67482843 67482843 Missense_Mutation C C T sample80 ENST00000439724 p.S372F SMAD3 15 67482843 67482843 Missense_Mutation C C T sample80 ENST00000537194 p.S221F SMAD3 15 67482843 67482843 Missense_Mutation C C T sample80 ENST00000540846 p.S311F SMAD3 15 67482843 67482843 Missense_Mutation C C T sample80 ENST00000560424 p.P147S SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G A sample81 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'Flank G G T sample82 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'UTR G G A sample81 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 3'UTR G G T sample82 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 Intron G G A sample81 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 Intron G G T sample82 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G A sample81 ENST00000327367 p.S418N SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G A sample81 ENST00000439724 p.S374N SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G A sample81 ENST00000537194 p.S223N SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G A sample81 ENST00000540846 p.S313N SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G A sample81 ENST00000560424 p.A149T SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G T sample82 ENST00000327367 p.S418I SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G T sample82 ENST00000439724 p.S374I SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G T sample82 ENST00000537194 p.S223I SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G T sample82 ENST00000540846 p.S313I SMAD3 15 67482849 67482849 Missense_Mutation G G T sample82 ENST00000560424 p.A149S SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'Flank G G A sample83 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 3'UTR G G A sample83 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 Intron G G A sample83 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482855 67482855 Missense_Mutation G G A sample83 ENST00000327367 p.R420H SMAD3 15 67482855 67482855 Missense_Mutation G G A sample83 ENST00000439724 p.R376H SMAD3 15 67482855 67482855 Missense_Mutation G G A sample83 ENST00000537194 p.R225H SMAD3 15 67482855 67482855 Missense_Mutation G G A sample83 ENST00000540846 p.R315H SMAD3 15 67482855 67482855 Missense_Mutation G G A sample83 ENST00000560424 p.A151T SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'Flank C C A sample84 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 3'UTR C C A sample84 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 Intron C C A sample84 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67482870 67482870 Missense_Mutation C C A sample84 ENST00000327367 p.S425Y SMAD3 15 67482870 67482870 Missense_Mutation C C A sample84 ENST00000439724 p.S381Y SMAD3 15 67482870 67482870 Missense_Mutation C C A sample84 ENST00000537194 p.S230Y SMAD3 15 67482870 67482870 Missense_Mutation C C A sample84 ENST00000540846 p.S320Y SMAD3 15 67482870 67482870 Missense_Mutation C C A sample84 ENST00000560424 p.L156I SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67495178 67495178 3'Flank G G A sample67 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67496430 67496430 3'Flank C C G sample85 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67496448 67496448 3'Flank G G A sample86 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000558428 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000558739 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000559092 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000559460 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000559937 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000560175 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67500916 67500916 3'Flank C C G sample87 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample88 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67524205 67524205 3'Flank C C T sample89 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000558827 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67524214 67524214 3'Flank C C A sample90 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67528335 67528335 3'Flank C C T sample91 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67528769 67528769 3'Flank A A G sample92 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67529077 67529077 3'Flank T T G sample49 ENST00000560424 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000327367 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000439724 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000537194 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000540846 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000558763 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000558894 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000560402 NULL SMAD3 15 67529104 67529104 3'Flank C C A sample93 ENST00000560424 NULL SMAD4 18 48446850 48446850 5'Flank G G T sample94 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48446896 48446896 5'Flank T T C sample95 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48446923 48446923 5'Flank G G A sample55 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48447048 48447048 5'Flank C C G sample96 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48447064 48447064 5'Flank C C T sample97 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48447486 48447486 5'Flank G G C sample98 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48447507 48447507 5'Flank G G A sample99 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48447515 48447515 5'Flank A A C sample26 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48450505 48450505 5'Flank T T G sample100 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48452221 48452221 5'Flank A A G sample101 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48452240 48452240 5'Flank C C T sample24 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48452266 48452266 5'Flank G G C sample102 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48458652 48458652 5'Flank A A G sample103 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48473420 48473420 5'Flank T T C sample104 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48473422 48473422 5'Flank C C G sample105 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48473427 48473427 5'Flank A A G sample106 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48500811 48500811 5'UTR G G A sample107 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48500853 48500853 5'UTR C C T sample108 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48500908 48500908 5'UTR T T C sample109 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 5'Flank T T G sample110 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510509 48510509 Intron T T G sample110 ENST00000452201 e0+9578 SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 5'Flank C C T sample26 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510606 48510606 Intron C C T sample26 ENST00000452201 e0+9675 SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 5'Flank C C T sample111 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510681 48510681 Intron C C T sample111 ENST00000452201 e0+9750 SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 5'Flank A A T sample26 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510695 48510695 Intron A A T sample26 ENST00000452201 e0+9764 SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 5'Flank T T G sample82 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510826 48510826 Intron T T G sample82 ENST00000452201 e0+9895 SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 5'Flank A A C sample43 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48510836 48510836 Intron A A C sample43 ENST00000452201 e0+9905 SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 5'Flank G G T sample112 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48513120 48513120 Intron G G T sample112 ENST00000452201 e0+12189 SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 5'Flank G G C sample113 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48513160 48513160 Intron G G C sample113 ENST00000452201 e0+12229 SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000342988 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000398417 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 5'Flank G G T sample114 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48513252 48513252 Intron G G T sample114 ENST00000452201 e0+12321 SMAD4 18 48573522 48573551 3'UTR GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 5'Flank GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 5'Flank GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 5'Flank GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 5'Flank GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 5'Flank GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000342988 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000398417 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000452201 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000588745 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000588860 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000589076 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000589941 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000590061 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000591914 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 In_Frame_Del GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000592186 p.AKRAIESLVK36in_frame_del SMAD4 18 48573522 48573551 Intron GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG GCAAAAAGAGCAATTGAAAGTTTGGTAAAG - sample115 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 3'UTR T T G sample116 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 5'Flank T T G sample116 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 5'Flank T T G sample116 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 5'Flank T T G sample116 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 5'Flank T T G sample116 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 5'Flank T T G sample116 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 Intron T T G sample116 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000342988 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000398417 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000452201 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000588745 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000588860 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000589076 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000589941 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000590061 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000591914 p.L57V SMAD4 18 48573585 48573585 Missense_Mutation T T G sample116 ENST00000592186 p.L57V SMAD4 18 48573594 48573594 3'UTR G G C sample117 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 5'Flank G G C sample117 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 5'Flank G G C sample117 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 5'Flank G G C sample117 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 5'Flank G G C sample117 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 5'Flank G G C sample117 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 Intron G G C sample117 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000342988 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000398417 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000452201 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000588745 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000588860 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000589076 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000589941 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000590061 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000591914 p.A60P SMAD4 18 48573594 48573594 Missense_Mutation G G C sample117 ENST00000592186 p.A60P SMAD4 18 48573610 48573610 3'UTR G G A sample60 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 5'Flank G G A sample60 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 5'Flank G G A sample60 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 5'Flank G G A sample60 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 5'Flank G G A sample60 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 5'Flank G G A sample60 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 Intron G G A sample60 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000342988 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000398417 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000452201 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000588745 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000588860 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000589076 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000589941 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000590061 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000591914 p.G65E SMAD4 18 48573610 48573610 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000592186 p.G65E SMAD4 18 48573625 48573625 3'UTR A A C sample118 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 5'Flank A A C sample118 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 5'Flank A A C sample118 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 5'Flank A A C sample118 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 5'Flank A A C sample118 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 5'Flank A A C sample118 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 Intron A A C sample118 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000342988 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000398417 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000452201 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000588745 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000588860 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000589076 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000589941 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000590061 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000591914 p.K70T SMAD4 18 48573625 48573625 Missense_Mutation A A C sample118 ENST00000592186 p.K70T SMAD4 18 48575077 48575077 3'UTR C C T sample119 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 5'Flank C C T sample119 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 5'Flank C C T sample119 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 5'Flank C C T sample119 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 5'Flank C C T sample119 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 5'Flank C C T sample119 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000342988 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000398417 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000452201 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000588745 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000588860 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000589076 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000589941 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000590061 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000591914 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 Missense_Mutation C C T sample119 ENST00000592186 p.P91S SMAD4 18 48575077 48575077 RNA C C T sample119 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 3'Flank C C T sample120 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 3'UTR C C T sample120 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 5'Flank C C T sample120 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 5'Flank C C T sample120 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 5'Flank C C T sample120 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 5'Flank C C T sample120 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 5'Flank C C T sample120 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000342988 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000398417 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000452201 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000588745 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000588860 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000589941 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000590061 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000591914 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 Missense_Mutation C C T sample120 ENST00000592186 p.H92Y SMAD4 18 48575080 48575080 RNA C C T sample120 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 3'Flank G G A sample36 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 3'Flank G G A sample33 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 3'UTR G G A sample36 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 3'UTR G G A sample33 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample36 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample36 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample36 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample36 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample36 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample33 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample33 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample33 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample33 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 5'Flank G G A sample33 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000342988 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000398417 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000452201 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000588745 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000588860 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000589941 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000590061 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000591914 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample36 ENST00000592186 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000342988 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000398417 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000452201 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000588745 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000588860 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000589941 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000590061 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000591914 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 Missense_Mutation G G A sample33 ENST00000592186 p.R97H SMAD4 18 48575096 48575096 RNA G G A sample36 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575096 48575096 RNA G G A sample33 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 3'Flank G G C sample121 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 3'UTR G G C sample121 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 5'Flank G G C sample121 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 5'Flank G G C sample121 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 5'Flank G G C sample121 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 5'Flank G G C sample121 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 5'Flank G G C sample121 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000342988 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000398417 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000452201 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000588745 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000588860 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000589941 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000590061 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000591914 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 Missense_Mutation G G C sample121 ENST00000592186 p.W99C SMAD4 18 48575103 48575103 RNA G G C sample121 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 3'Flank C C T sample122 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 3'UTR C C T sample122 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 5'Flank C C T sample122 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 5'Flank C C T sample122 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 5'Flank C C T sample122 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 5'Flank C C T sample122 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 5'Flank C C T sample122 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000342988 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000398417 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000452201 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000588745 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000588860 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000589941 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000590061 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000591914 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 Missense_Mutation C C T sample122 ENST00000592186 p.L104F SMAD4 18 48575116 48575116 RNA C C T sample122 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 3'Flank T T A sample123 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 3'Flank T T G sample124 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 3'UTR T T A sample123 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 3'UTR T T G sample124 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T A sample123 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T A sample123 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T A sample123 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T A sample123 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T A sample123 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T G sample124 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T G sample124 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T G sample124 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T G sample124 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 5'Flank T T G sample124 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000342988 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000398417 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000452201 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000588745 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000588860 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000589941 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000590061 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000591914 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T A sample123 ENST00000592186 p.L109Q SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000342988 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000398417 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000452201 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000588745 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000588860 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000589941 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000590061 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000591914 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 Missense_Mutation T T G sample124 ENST00000592186 p.L109R SMAD4 18 48575132 48575132 RNA T T A sample123 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575132 48575132 RNA T T G sample124 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 3'Flank T T A sample125 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 3'Flank T T A sample125 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 3'Flank T T A sample125 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 3'UTR T T A sample125 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 5'Flank T T A sample125 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 5'Flank T T A sample125 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 5'Flank T T A sample125 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 5'Flank T T A sample125 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 5'Flank T T A sample125 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000342988 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000398417 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000452201 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000588745 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000590061 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000591914 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 Missense_Mutation T T A sample125 ENST00000592186 p.Y133N SMAD4 18 48575203 48575203 RNA T T A sample125 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 3'Flank G G A sample60 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 3'Flank G G A sample60 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 3'Flank G G A sample60 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 3'UTR G G A sample60 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 5'Flank G G A sample60 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 5'Flank G G A sample60 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 5'Flank G G A sample60 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 5'Flank G G A sample60 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 5'Flank G G A sample60 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000342988 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000398417 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000452201 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000588745 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000590061 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000591914 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 Missense_Mutation G G A sample60 ENST00000592186 p.E134K SMAD4 18 48575206 48575206 RNA G G A sample60 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 3'Flank T T C sample126 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 3'Flank T T C sample126 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 3'Flank T T C sample126 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 3'UTR T T C sample126 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 5'Flank T T C sample126 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 5'Flank T T C sample126 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 5'Flank T T C sample126 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 5'Flank T T C sample126 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 5'Flank T T C sample126 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000342988 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000398417 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000452201 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000588745 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000590061 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000591914 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 Missense_Mutation T T C sample126 ENST00000592186 p.V136A SMAD4 18 48575213 48575213 RNA T T C sample126 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'Flank G G A sample127 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'UTR G G A sample127 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'UTR G G A sample127 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 3'UTR G G A sample127 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 5'Flank G G A sample127 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 5'Flank G G A sample127 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 5'Flank G G A sample127 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48581177 48581177 Missense_Mutation G G A sample127 ENST00000342988 p.E161K SMAD4 18 48581177 48581177 Missense_Mutation G G A sample127 ENST00000398417 p.E161K SMAD4 18 48581177 48581177 Missense_Mutation G G A sample127 ENST00000588745 p.E161K SMAD4 18 48581177 48581177 Missense_Mutation G G A sample127 ENST00000592186 p.E161K SMAD4 18 48581177 48581177 RNA G G A sample127 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'Flank A A G sample127 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'UTR A A G sample127 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'UTR A A G sample127 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 3'UTR A A G sample127 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 5'Flank A A G sample127 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 5'Flank A A G sample127 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 5'Flank A A G sample127 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48581187 48581187 Missense_Mutation A A G sample127 ENST00000342988 p.H164R SMAD4 18 48581187 48581187 Missense_Mutation A A G sample127 ENST00000398417 p.H164R SMAD4 18 48581187 48581187 Missense_Mutation A A G sample127 ENST00000588745 p.H164R SMAD4 18 48581187 48581187 Missense_Mutation A A G sample127 ENST00000592186 p.H164R SMAD4 18 48581187 48581187 RNA A A G sample127 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'Flank C C T sample128 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'UTR C C T sample128 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'UTR C C T sample128 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 3'UTR C C T sample128 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 5'Flank C C T sample128 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 5'Flank C C T sample128 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 5'Flank C C T sample128 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48581208 48581208 Missense_Mutation C C T sample128 ENST00000342988 p.S171L SMAD4 18 48581208 48581208 Missense_Mutation C C T sample128 ENST00000398417 p.S171L SMAD4 18 48581208 48581208 Missense_Mutation C C T sample128 ENST00000588745 p.S171L SMAD4 18 48581208 48581208 Missense_Mutation C C T sample128 ENST00000592186 p.S171L SMAD4 18 48581208 48581208 RNA C C T sample128 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'Flank C C A sample129 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'UTR C C A sample129 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 3'UTR C C A sample129 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 5'Flank C C A sample129 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 5'Flank C C A sample129 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 5'Flank C C A sample129 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48581307 48581307 Missense_Mutation C C A sample129 ENST00000342988 p.S204Y SMAD4 18 48581307 48581307 Missense_Mutation C C A sample129 ENST00000398417 p.S204Y SMAD4 18 48581307 48581307 Missense_Mutation C C A sample129 ENST00000588745 p.S204Y SMAD4 18 48581307 48581307 Missense_Mutation C C A sample129 ENST00000592186 p.S204Y SMAD4 18 48581307 48581307 RNA C C A sample129 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'Flank G G C sample130 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 3'UTR G G C sample130 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 5'Flank G G C sample130 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 5'Flank G G C sample130 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 5'Flank G G C sample130 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48584778 48584778 Intron G G C sample130 ENST00000588745 e4+3415 SMAD4 18 48584778 48584778 Missense_Mutation G G C sample130 ENST00000342988 p.G286R SMAD4 18 48584778 48584778 Missense_Mutation G G C sample130 ENST00000398417 p.G286R SMAD4 18 48584778 48584778 Missense_Mutation G G C sample130 ENST00000592186 p.G286R SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'Flank C C T sample131 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 3'UTR C C T sample131 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 5'Flank C C T sample131 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 5'Flank C C T sample131 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 5'Flank C C T sample131 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48584814 48584814 Intron C C T sample131 ENST00000588745 e4+3451 SMAD4 18 48584814 48584814 Missense_Mutation C C T sample131 ENST00000342988 p.P298S SMAD4 18 48584814 48584814 Missense_Mutation C C T sample131 ENST00000398417 p.P298S SMAD4 18 48584814 48584814 Missense_Mutation C C T sample131 ENST00000592186 p.P298S SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'Flank T T C sample132 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 3'UTR T T C sample132 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 5'Flank T T C sample132 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 5'Flank T T C sample132 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 5'Flank T T C sample132 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591807 48591807 Intron T T C sample132 ENST00000592186 e7+5521 SMAD4 18 48591807 48591807 Missense_Mutation T T C sample132 ENST00000342988 p.C324R SMAD4 18 48591807 48591807 Missense_Mutation T T C sample132 ENST00000398417 p.C324R SMAD4 18 48591807 48591807 Missense_Mutation T T C sample132 ENST00000588745 p.C228R SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'Flank C C T sample40 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 3'UTR C C T sample40 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 5'Flank C C T sample40 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 5'Flank C C T sample40 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 5'Flank C C T sample40 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591817 48591817 Intron C C T sample40 ENST00000592186 e7+5531 SMAD4 18 48591817 48591817 Missense_Mutation C C T sample40 ENST00000342988 p.A327V SMAD4 18 48591817 48591817 Missense_Mutation C C T sample40 ENST00000398417 p.A327V SMAD4 18 48591817 48591817 Missense_Mutation C C T sample40 ENST00000588745 p.A231V SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'Flank G G A sample22 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 3'UTR G G A sample22 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 5'Flank G G A sample22 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 5'Flank G G A sample22 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 5'Flank G G A sample22 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591846 48591846 Intron G G A sample22 ENST00000592186 e7+5560 SMAD4 18 48591846 48591846 Missense_Mutation G G A sample22 ENST00000342988 p.E337K SMAD4 18 48591846 48591846 Missense_Mutation G G A sample22 ENST00000398417 p.E337K SMAD4 18 48591846 48591846 Missense_Mutation G G A sample22 ENST00000588745 p.E241K SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'Flank A A G sample133 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 3'UTR A A G sample133 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 5'Flank A A G sample133 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 5'Flank A A G sample133 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 5'Flank A A G sample133 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591901 48591901 Intron A A G sample133 ENST00000592186 e7+5615 SMAD4 18 48591901 48591901 Missense_Mutation A A G sample133 ENST00000342988 p.D355G SMAD4 18 48591901 48591901 Missense_Mutation A A G sample133 ENST00000398417 p.D355G SMAD4 18 48591901 48591901 Missense_Mutation A A G sample133 ENST00000588745 p.D259G SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'Flank C C T sample134 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 3'UTR C C T sample134 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 5'Flank C C T sample134 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 5'Flank C C T sample134 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 5'Flank C C T sample134 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591904 48591904 Intron C C T sample134 ENST00000592186 e7+5618 SMAD4 18 48591904 48591904 Missense_Mutation C C T sample134 ENST00000342988 p.P356L SMAD4 18 48591904 48591904 Missense_Mutation C C T sample134 ENST00000398417 p.P356L SMAD4 18 48591904 48591904 Missense_Mutation C C T sample134 ENST00000588745 p.P260L SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'Flank T T C sample135 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 3'UTR T T C sample135 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 5'Flank T T C sample135 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 5'Flank T T C sample135 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 5'Flank T T C sample135 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591906 48591906 Intron T T C sample135 ENST00000592186 e7+5620 SMAD4 18 48591906 48591906 Missense_Mutation T T C sample135 ENST00000342988 p.S357P SMAD4 18 48591906 48591906 Missense_Mutation T T C sample135 ENST00000398417 p.S357P SMAD4 18 48591906 48591906 Missense_Mutation T T C sample135 ENST00000588745 p.S261P SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 3'UTR TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 5'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 5'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 5'Flank TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591917 48591931 In_Frame_Del TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000342988 p.RFCLG361in_frame_del SMAD4 18 48591917 48591931 In_Frame_Del TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000398417 p.RFCLG361in_frame_del SMAD4 18 48591917 48591931 In_Frame_Del TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000588745 p.RFCLG265in_frame_del SMAD4 18 48591917 48591931 Intron TCGCTTTTGTTTGGG TCGCTTTTGTTTGGG - sample136 ENST00000592186 e7+5631 SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C A sample137 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample138 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample139 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample140 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample141 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'Flank C C T sample142 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C A sample137 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C T sample138 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C T sample139 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C T sample140 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C T sample141 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 3'UTR C C T sample142 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C A sample137 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C A sample137 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C A sample137 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample138 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample138 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample138 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample139 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample139 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample139 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample140 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample140 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample140 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample141 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample141 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample141 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample142 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample142 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 5'Flank C C T sample142 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C A sample137 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C T sample138 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C T sample139 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C T sample140 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C T sample141 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Intron C C T sample142 ENST00000592186 e7+5632 SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C A sample137 ENST00000342988 p.R361S SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C A sample137 ENST00000398417 p.R361S SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C A sample137 ENST00000588745 p.R265S SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample138 ENST00000342988 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample138 ENST00000398417 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample138 ENST00000588745 p.R265C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample139 ENST00000342988 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample139 ENST00000398417 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample139 ENST00000588745 p.R265C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample140 ENST00000342988 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample140 ENST00000398417 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample140 ENST00000588745 p.R265C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample141 ENST00000342988 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample141 ENST00000398417 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample141 ENST00000588745 p.R265C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample142 ENST00000342988 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample142 ENST00000398417 p.R361C SMAD4 18 48591918 48591918 Missense_Mutation C C T sample142 ENST00000588745 p.R265C SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample143 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample144 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample145 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample146 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample126 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample147 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample148 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample149 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample150 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G A sample151 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'Flank G G C sample152 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample143 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample144 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample145 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample146 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample126 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample147 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample148 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample149 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample150 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G A sample151 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 3'UTR G G C sample152 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample143 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample143 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample143 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample144 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample144 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample144 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample145 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample145 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample145 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample146 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample146 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample146 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample126 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample126 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample126 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample147 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample147 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample147 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample148 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample148 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample148 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample149 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample149 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample149 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample150 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample150 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample150 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample151 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample151 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G A sample151 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G C sample152 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G C sample152 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 5'Flank G G C sample152 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample143 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample144 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample145 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample146 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample126 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample147 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample148 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample149 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample150 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G A sample151 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Intron G G C sample152 ENST00000592186 e7+5633 SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample143 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample143 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample143 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample144 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample144 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample144 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample145 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample145 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample145 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample146 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample146 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample146 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample126 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample126 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample126 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample147 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample147 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample147 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample148 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample148 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample148 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample149 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample149 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample149 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample150 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample150 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample150 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample151 ENST00000342988 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample151 ENST00000398417 p.R361H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G A sample151 ENST00000588745 p.R265H SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G C sample152 ENST00000342988 p.R361P SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G C sample152 ENST00000398417 p.R361P SMAD4 18 48591919 48591919 Missense_Mutation G G C sample152 ENST00000588745 p.R265P SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'Flank G G A sample7 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'UTR G G A sample7 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 3'UTR G G A sample7 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 5'Flank G G A sample7 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 5'Flank G G A sample7 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48593465 48593465 Intron G G A sample7 ENST00000592186 e7+7179 SMAD4 18 48593465 48593465 Missense_Mutation G G A sample7 ENST00000342988 p.A406T SMAD4 18 48593465 48593465 Missense_Mutation G G A sample7 ENST00000398417 p.A406T SMAD4 18 48593465 48593465 Missense_Mutation G G A sample7 ENST00000588745 p.A310T SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'Flank A A C sample153 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'UTR A A C sample153 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 3'UTR A A C sample153 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 5'Flank A A C sample153 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48593532 48593532 Intron A A C sample153 ENST00000592186 e7+7246 SMAD4 18 48593532 48593532 Missense_Mutation A A C sample153 ENST00000342988 p.K428T SMAD4 18 48593532 48593532 Missense_Mutation A A C sample153 ENST00000398417 p.K428T SMAD4 18 48593532 48593532 Missense_Mutation A A C sample153 ENST00000588745 p.K332T SMAD4 18 48593532 48593532 Missense_Mutation A A C sample153 ENST00000593223 p.K17T SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'Flank T T A sample154 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'UTR T T A sample154 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 3'UTR T T A sample154 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 5'Flank T T A sample154 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48603009 48603009 Missense_Mutation T T A sample154 ENST00000342988 p.V437D SMAD4 18 48603009 48603009 Missense_Mutation T T A sample154 ENST00000398417 p.V437D SMAD4 18 48603009 48603009 Missense_Mutation T T A sample154 ENST00000588745 p.V341D SMAD4 18 48603009 48603009 Missense_Mutation T T A sample154 ENST00000593223 p.V26D SMAD4 18 48603009 48603009 Silent T T A sample154 ENST00000592186 p.G319 SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'Flank G G A sample155 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'UTR G G A sample155 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 3'UTR G G A sample155 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604655 48604655 Missense_Mutation G G A sample155 ENST00000342988 p.D493N SMAD4 18 48604655 48604655 Missense_Mutation G G A sample155 ENST00000398417 p.D493N SMAD4 18 48604655 48604655 Missense_Mutation G G A sample155 ENST00000588745 p.D397N SMAD4 18 48604655 48604655 RNA G G A sample155 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'Flank G G A sample156 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'UTR G G A sample156 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 3'UTR G G A sample156 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604665 48604665 Missense_Mutation G G A sample156 ENST00000342988 p.R496H SMAD4 18 48604665 48604665 Missense_Mutation G G A sample156 ENST00000398417 p.R496H SMAD4 18 48604665 48604665 Missense_Mutation G G A sample156 ENST00000588745 p.R400H SMAD4 18 48604665 48604665 RNA G G A sample156 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample157 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'Flank G G A sample158 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'UTR G G A sample157 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'UTR G G A sample157 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'UTR G G A sample158 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 3'UTR G G A sample158 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample157 ENST00000342988 p.C499Y SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample157 ENST00000398417 p.C499Y SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample157 ENST00000588745 p.C403Y SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample158 ENST00000342988 p.C499Y SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample158 ENST00000398417 p.C499Y SMAD4 18 48604674 48604674 Missense_Mutation G G A sample158 ENST00000588745 p.C403Y SMAD4 18 48604674 48604674 RNA G G A sample157 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604674 48604674 RNA G G A sample158 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'Flank T T A sample159 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'UTR T T A sample159 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 3'UTR T T A sample159 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604690 48604690 Missense_Mutation T T A sample159 ENST00000342988 p.S504R SMAD4 18 48604690 48604690 Missense_Mutation T T A sample159 ENST00000398417 p.S504R SMAD4 18 48604690 48604690 Missense_Mutation T T A sample159 ENST00000588745 p.S408R SMAD4 18 48604690 48604690 RNA T T A sample159 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'Flank G G A sample160 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'UTR G G A sample160 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 3'UTR G G A sample160 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604706 48604706 Missense_Mutation G G A sample160 ENST00000342988 p.G510R SMAD4 18 48604706 48604706 Missense_Mutation G G A sample160 ENST00000398417 p.G510R SMAD4 18 48604706 48604706 Missense_Mutation G G A sample160 ENST00000588745 p.G414R SMAD4 18 48604706 48604706 RNA G G A sample160 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'Flank A A C sample161 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'UTR A A C sample161 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 3'UTR A A C sample161 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604735 48604735 Missense_Mutation A A C sample161 ENST00000342988 p.K519N SMAD4 18 48604735 48604735 Missense_Mutation A A C sample161 ENST00000398417 p.K519N SMAD4 18 48604735 48604735 Missense_Mutation A A C sample161 ENST00000588745 p.K423N SMAD4 18 48604735 48604735 RNA A A C sample161 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'Flank G G T sample162 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'UTR G G T sample162 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 3'UTR G G T sample162 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604750 48604750 Missense_Mutation G G T sample162 ENST00000342988 p.W524C SMAD4 18 48604750 48604750 Missense_Mutation G G T sample162 ENST00000398417 p.W524C SMAD4 18 48604750 48604750 Missense_Mutation G G T sample162 ENST00000588745 p.W428C SMAD4 18 48604750 48604750 RNA G G T sample162 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'Flank G G A sample163 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'UTR G G A sample163 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 3'UTR G G A sample163 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604770 48604770 Missense_Mutation G G A sample163 ENST00000342988 p.R531Q SMAD4 18 48604770 48604770 Missense_Mutation G G A sample163 ENST00000398417 p.R531Q SMAD4 18 48604770 48604770 Missense_Mutation G G A sample163 ENST00000588745 p.R435Q SMAD4 18 48604770 48604770 RNA G G A sample163 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'Flank T T G sample164 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'UTR T T G sample164 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 3'UTR T T G sample164 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604776 48604776 Missense_Mutation T T G sample164 ENST00000342988 p.L533R SMAD4 18 48604776 48604776 Missense_Mutation T T G sample164 ENST00000398417 p.L533R SMAD4 18 48604776 48604776 Missense_Mutation T T G sample164 ENST00000588745 p.L437R SMAD4 18 48604776 48604776 RNA T T G sample164 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'Flank G G T sample165 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'UTR G G T sample165 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 3'UTR G G T sample165 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604787 48604787 Missense_Mutation G G T sample165 ENST00000342988 p.D537Y SMAD4 18 48604787 48604787 Missense_Mutation G G T sample165 ENST00000398417 p.D537Y SMAD4 18 48604787 48604787 Missense_Mutation G G T sample165 ENST00000588745 p.D441Y SMAD4 18 48604787 48604787 RNA G G T sample165 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A G sample166 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'Flank A A T sample167 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'UTR A A G sample166 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'UTR A A G sample166 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'UTR A A T sample167 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 3'UTR A A T sample167 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A G sample166 ENST00000342988 p.D537G SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A G sample166 ENST00000398417 p.D537G SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A G sample166 ENST00000588745 p.D441G SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A T sample167 ENST00000342988 p.D537V SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A T sample167 ENST00000398417 p.D537V SMAD4 18 48604788 48604788 Missense_Mutation A A T sample167 ENST00000588745 p.D441V SMAD4 18 48604788 48604788 RNA A A G sample166 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604788 48604788 RNA A A T sample167 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'Flank C C A sample168 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'UTR C C A sample168 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 3'UTR C C A sample168 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604789 48604789 Missense_Mutation C C A sample168 ENST00000342988 p.D537E SMAD4 18 48604789 48604789 Missense_Mutation C C A sample168 ENST00000398417 p.D537E SMAD4 18 48604789 48604789 Missense_Mutation C C A sample168 ENST00000588745 p.D441E SMAD4 18 48604789 48604789 RNA C C A sample168 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'Flank C C T sample169 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'UTR C C T sample169 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 3'UTR C C T sample169 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604808 48604808 Missense_Mutation C C T sample169 ENST00000342988 p.P544S SMAD4 18 48604808 48604808 Missense_Mutation C C T sample169 ENST00000398417 p.P544S SMAD4 18 48604808 48604808 Missense_Mutation C C T sample169 ENST00000588745 p.P448S SMAD4 18 48604808 48604808 RNA C C T sample169 ENST00000586253 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000452201 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000585448 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000588860 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000589076 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000589706 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000589941 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000590061 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000590499 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000591914 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000592911 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'Flank C C T sample170 ENST00000593223 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'UTR C C T sample170 ENST00000591126 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 3'UTR C C T sample170 ENST00000592186 NULL SMAD4 18 48604809 48604809 Missense_Mutation C C T sample170 ENST00000342988 p.P544L SMAD4 18 48604809 48604809 Missense_Mutation C C T sample170 ENST00000398417 p.P544L SMAD4 18 48604809 48604809 Missense_Mutation C C T sample170 ENST00000588745 p.P448L SMAD4 18 48604809 48604809 RNA C C T sample170 ENST00000586253 NULL